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Diabetes Typ 3 - Mitochondrialer Diabetes

  • Rang: Anfänger
    Punkte: 0
    Beiträge: 2
    Mitglied seit: 04.03.2017
    am 04.03.2017 13:21:47 | IP (Hash): 1889915650
    Hallo in diese Runde,

    ich hoffe, wir finden hier ein wenig Rat. Unser Sohn (14 - leidet seit 07/2015 unter dem MELAS-Syndrom (Mitochondriale Encephalo - Myopathie, mit Laktatacedose,Schlaganfallähnlichen Episoden) - gut erläutert ist die Stoffwechselerkrankung im Orpha.net.
    Nun ist neu eine Schwerhörigkeit, welche seit zwei Wochen mit Hörgeräten bds versorgt wird hinzugekommen und bei den Kontrolluntersuchungen wurde erneut ein oGTT veranlasst mit den Werten nüchtern 108 (Insulin 7,8,) nach 1h (207 - Insulin 215) und nach 2 h 220 (Insulin 220). Er ist 160 cm mit einem Gewicht von 42 kg, also sehr sehr schlank.
    Nun wurde uns von der Klinik Metformin empfohlen, welches jedoch bei Melas kontraindiziert ist. Dies habe ich dann den Ärzten sagen müssen, aufgrund der eh schon erhöhten Laktatwerte sollte Metfromin nicht gegeben werden. Nun sollen wir Diät halten (was ich nicht leisten kann, da er eh schon nicht viel isst und ihm aufgrund der eh schon deutlich verkürzten Lebenserwartung nicht auch noch seine Lieblingsspeisen nehmen möchte).
    HbA1c war 5,8 (im Vorjahr 5,3 und ein oGTT mit gestörter Glukosetoleranz).
    Nun möchte man den HbA1c in 3 Monaten kontrollieren und bei Verschlechterung mit Novonorm beginnen. Der Mito-Spezialist lehnen jedoch Medis der Sulfonylharnstoffe auf Grund der Hypos ab, würde eher Insulin empfehlen. Wir werden uns jetzt einen Diabetologen außerhalb der Klinik suchen und um eine Zweitmeinung bitten. Jedoch ist diese Erkrankung sehr selten...
    Gibt es hier zufällig Fälle mit einem MIDD mitochondrial vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit?
    Meine Mama hat übrigens einen Typ 1 Diabetes (LADA) und ich hatte in allen 4 Schwangerschaften einen insulinpfl. Gestationsdiabetes (bin 174 und wiege 62 kg).
    Bei mir ist der mitochondriale Gendefekt ebenso nachweisbar, jedoch nicht so hoch wie bei unserem Sohn.
    Über Ideen und einen Austausch wäre ich sehr dankbar.

    Mit sonnigen Grüßen aus Thüringen

    Tiene mit Familie
  • Rang: Erweitertes Mitglied
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    Beiträge: 2222
    Mitglied seit: 25.02.2011
    am 04.03.2017 19:57:51 | IP (Hash): 1394598231
    tiene schrieb:
    Jedoch ist diese Erkrankung sehr selten...

    Hallo Tiene,

    du sagst es und deshalb ist es sehr unwahrscheinlich, dass sich hier jemand mit mitochondrialen MODY meldet mit dem du dich austauschen kannst.

    Dein Plan, mit deinem Sohn zu einem Diabetologen zu gehen, ist goldrichtig. Selbst wenn der in seine praktischen Tätigkeit auch noch keine solchen Fall gesehen hat, kann er wesentlich besser einschätzen, welche Therapie für deinen Sohn geeigneter ist. Mit Insulin kennst du dich ja aus deinem SS-Diabetes gut aus und hast keine Angst davor. Wahrscheinlich wird das am besten geeignet sein. Vielleicht kommt dein Sohn noch über eine lange Zeit nur mit Unterstützung durch Basalinsulin aus. Damit besteht relativ wenig Aufwand und nur geringe Gefahr von Unterzuckerungen. Aber auch wenn Der Diabetologe einen Vesuch mit Novonorm vorschlägt, könnte das sinnvoll sein. Es gibt mehrere MODY-Arten, bei denen eine Minidosis SHs den BZ in gesunde Bahnen bringt. Ob der mitochondriale Diabetes dazu gehört, kann ich nicht sagen. Der Diabetologe wird es sicher wissen. Wenn so eine kleine Dosis (1 oder höchstens 2 mg) gut wirkt, dann besteht auch dabei keine große Gefahr von Hypos.

    Dass du es ablehnst, deinen Sohn mit einer Diät zu quälen, verstehe ich gut. Es macht aber trotzdem Sinn, auch auf die Ernährung zu achten. Von deinem SS-Diabetes weißt du bestimmt, dass Fett und Eiweiß den BZ wesentlich weniger anteigen lassen als KH. Deshalb kannst du deinem Sohn auch gerne eiweißhaltige und fettreiche Sachen vorsetzen. Damit macht er etwas gutes für seinen BZ und schmecken tut es ihm vielleicht auch sehr gut.

    Vielleicht meldet sich ja doch noch jemand, der sich speziell mit mitochondrialem Diabetes auskennt. Auf jeden Fall drücke ich dir und deinem Sohn die Daumen, dass ihr einen kompetenten Diabetologen findet.

    Alles Gute, Rainer
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    Mitglied seit: 04.03.2017
    am 09.03.2017 19:12:03 | IP (Hash): 1889915650
    Danke Rainer,

    wir sind weiterhin auf der Suche, es ist gar nicht so einfach bei solchen "seltenen Erkrankungen".

    Tiene
  • Rang: Erweitertes Mitglied
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    Mitglied seit: 25.02.2011
    am 09.03.2017 20:32:49 | IP (Hash): 1456174266
    Hallo Tiene,

    ich halte es für einen großen Zufall, dass sich aktuell in einem anderen Forum auch jemand mit einem mitochondrialem Diabetes gemeldet hat, Es klingt zwar nicht so als ob sie sich schon stark damit beschäftigt hat, aber vielleicht lohnt sich doch ein Austausch.

    http://www.onmeda.de/forum/diabetes/2549907-m%C3%BCdigkeit-bei-mitochondrialer-diabetes

    Sehr wahrscheinlich lohnt es sich auch, dass du deine Frage in diesem Forum noch einmal stellst. Vielleicht bekommst du eine hilfreiche Antwort von dem Diabetologen, der das Forum moderiert.

    Beste Grüße, Rainer